Al Meyer già 8 bambini affetti da Sma salvati grazie alla terapia genica

La diagnosi alla nascita resa possibile grazie allo screening neonatale disponibile in Toscana, che ha consentito l’avvio immediato della terapia con un’ottima efficacia.

Sono già 8 i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) trattati con successo al Meyer con la terapia genica. Hanno tutti mostrato un netto miglioramento clinico e della loro qualità di vita: in particolare, 4 dei piccoli precocemente trattati hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei bambini sani. Si tratta di bambini che fino a pochi anni fa avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilità gravissime legate alla progressione della malattia.

Fondamentale, per la diagnosi di questa patologia, lo screening neonatale disponibile grazie alla Regione Toscana: in 6 di questi 8 casi l’atrofia muscolare spinale è stata individuata proprio così, con una semplice puntura sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della terapia molto precoce e dunque dall’efficacia potenziale elevatissima.

La terapia

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è da novembre 2020 una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani. L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) a partire da questa data ha inserito il medicinale Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale, nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, per il trattamento della forma grave della malattia. Si tratta di un farmaco molto costoso e la Regione Toscana è stata tra le primissime regioni a somministralo una volta arrivato il via libera dell’Aifa nel 2020.

Fondamentale, in questo senso, la collaborazione tra il team delle Malattie Metaboliche del Meyer, di cui è responsabile la dottoressa Elena Procopio, e il Servizio Farmaceutico dell’ospedale, guidato dalla dottoressa Lorena Di Simone.

La terapia genica Zolgensma, pur non essendo l’unico farmaco presente sul mercato per il trattamento della Sma, può essere considerato un farmaco non sostituibile, che agisce sostituendo la funzione del gene Sma1, che in questi pazienti è mancante o non funzionante. Una sola somministrazione endovenosa può dunque cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione della malattia e dunque prevenendo la disabilità gravissima che la patologia comporta. Questo soprattutto grazie ai programmi di screening neonatale avviati in prima battuta in Toscana e nel Lazio, regioni pioniere in Italia.

La testimonianza di una mamma

“Quando è arrivata la diagnosi, grazie allo screening neonatale, la bambina aveva 11 giorni ed era completamente asintomatica. Quel giorno è iniziato il nostro percorso al Meyer, prima con la “vecchia” terapia, poi con lo Zolgensma. Non è stato un percorso sempre semplice, si tratta comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia: nuota, fa ginnastica, va all’asilo. Fa tutto quello che fanno i suoi coetanei e questo per noi genitori è una gioia incredibile.”